遗传性痉挛共济失调
遗传性痉挛性共济失调，又称Marie型共济失调或Sanger Brown型共济失调，是介于脊髓和脑干小脑之间的遗传性共济失调，是一组遗传异质性疾病，两型均是常染色体显性遗传。遗传性痉挛性共济失调呢?这是许多人都不知道的一个疑问，上方来具体了解一下。
目录 遗传性痉挛共济失调是什么 遗传性痉挛共济失调临床体现是什么 遗传性痉挛共济失调容易与哪些疾病混杂？ 遗传性痉挛共济失调怎样治疗 遗传性痉挛共济失调日常饮食留意
遗传性痉挛共济失调是什么
是介于脊髓和脑干小脑之间的遗传性共济失调，是一组遗传异质性疾病。1892年SangerBrown报告一个家系中5代22人(男10、女12)患本病;1893年Marie形容了一组相似的疾病，故本病也称Marie型共济失调或Sanger Brown型共济失调，两型均是常染色体显性遗传，Sanger Brown型发病年龄较轻(11～45岁)，有眼球震颤;Marie型发病在25～55岁，普通无眼球震颤。尔后Holmes将本组疾病命名为遗传性痉挛性共济失调，沿用至今。近年来随着基因诊断的开展，已从遗传性痉挛性共济失调中分出了较多的类型，如SCA2、SCA3/ MJD、SCA7等，证明不论Sanger Brown型、Marie型、遗传痉挛性共济失调等，实践是一组以共济失调为主征的症候群。近年来更以为遗传性痉挛性共济失调是一组有共济失和谐下肢痉挛症状的综合征，且有不同的遗传模式，例如De Braekeleer(1996)在加拿大魁北克地域的567例痉挛性共济失调中发现常染色体隐性遗传者占13%。因此近年来已少用或不用Marie或Sanger-Brown作为独立的病名。实践上遗传性痉挛性共济失调包含了一局部 SCA2、SCA3/MJD、SCA7等类型的患者。
遗传性痉挛共济失调临床体现是什么
脑干、脑干和脊髓萎缩变小，脊髓后索变性和脱髓鞘，并累及延髓和小脑下脚。小脑浦肯野细胞隐没，齿状核变性及轻度胶质细胞增生，上橄榄核、舌下神经核以及Clarke柱细胞脱失，脊髓小脑束、后索以及锥体束有脱髓鞘扭转，脊髓前角细胞缩小。脑桥核及横行纤维很少有扭转。
临床体现起病潜隐，病程缓慢，呈启动性减轻，首发症状理论为下肢有力，走路易跌倒，步基严惩，步态不稳，可呈踉跄步态或踉跄步态兼并痉挛步态。逐渐出现两手蠢笨及无心向性震颤以致不能实现精细举措，构音阻碍，讲话含混或有吟诵状言语。下肢出现显著的锥体束征，如肌张力增高，腱反射亢进。其中不少患者如SCA7有视网膜变性，色盲，眼外肌优惠阻碍，垂睑。SCA2虽没有眼球震颤，但体现显著的慢眼动，可有发音艰巨，吞咽艰巨，腱反射削弱，肢体肌萎缩等症状。局部病人体现为欣快，有些出现聪慧，理论不伴有内脏和骨骼畸形。
遗传性痉挛共济失调容易与哪些疾病混杂？
需与下列疾病甄别：
1.脊髓亚急性联结变性
缓慢起病，后索及锥体束同时受累，出现深觉得阻碍，共济失调，痉挛性截瘫及肢体远端的觉得意外等。但无弓形足及脊柱后侧凸畸形。常伴有胃酸不足及血清中维生素b12含量缩小以及恶性贫血等。
2.多发性软化
病灶多发，可有脊髓、小脑变性，出现小脑性共济失调及锥体束征，但病程常有缓解和复发。脑脊液中免疫球蛋白增高。
3.小脑肿瘤
多见于儿童，缓慢起病的小脑性共济失调，但易出现颅内压增高症状和体征，且无遗传史。
4.环枕部畸形
如颅底凸起、环椎枕骨化和颈椎融合等。除共济失调外常伴有后组颅神经侵害、短颈、节段型或传导束型觉得阻碍。
遗传性痉挛共济失调怎样治疗
1.friedreich型共济失调目前无特效治疗，轻症病人可用允许疗法和配置训练矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感化治疗的停顿使感化已不常常出现
2.脊髓小脑性共济失调亦无特同性治疗对症治疗可缓解症状。
(1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状毒扁豆碱或胞磷胆碱(胞二磷胆碱)促成乙酰胆碱分解;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮;三磷腺苷(atp)、辅酶a、肌苷和维生素b族等神运营养可以试用。
(2)手术治疗：可行视丘毁损术。
(3)康复训练物理治疗及辅佐行走器械或者有所裨益。
遗传性痉挛共济失调日常饮食留意
1、鱼类。鱼肉脂肪中含有ω-3脂肪酸，有助于健脑。吃鱼还有助于增强神经细胞的优惠，从而提高学习和记忆才干。
2、全麦制品和糙米。糙米中含有多种维生素(特意是维生素B1)，关于提高脑瘫患者的认知才干至关关键。
3、鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是自然食物中最优异的蛋白质之一，而蛋黄除富含卵磷脂外，还含有丰盛的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等，对脑瘫患者的大脑发育有益。
4、核桃和芝麻核。核桃和芝麻核可为大脑提供短缺的亚油酸、亚麻酸等不饱和脂肪酸，可扫除血管中的杂质，提高脑瘫患者的大脑配置。
5、菠萝、柠檬、香蕉菠萝中富含维生素C和关键的微量元素锰，对提高人的记忆力有协助;柠檬可提高人的认知才干;香蕉可向大脑提供关键的物质酪氨酸，可使人精神充沛、留意力集中，并能提高人的发明才干。